Три експертни центъра по редки болести отварят врати в УМБАЛ “Александровска” в София

Три експертни центъра по редки болести отварят врати в УМБАЛ “Александровска” в София, обявиха от лечебното заведение днес, когато у нас се отбеляза Световният ден за борба с редките болести. Центровете са по наследствени неврологични и метаболитни заболявания; за първични имунни дефицити; за болестта на Фабри. Причината за създаването им е необходимостта от осигуряване на комплексно обслужване на пациентите. Болницата раполага с богат набор от клиники и опитни специалисти за това, а екипите имат значима научноизследователска дейност и международна известност в областта на редките болести. В „Александровска“ функционира и единствената в страната Комисия към НЗОК за изписване на скъпоструващи медикаменти за лечение на редки болести.

Експертните центрове са за диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация.
Експертният център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания, оглавен от проф. Ивайло Търнев, обхваща 15 генетични заболявания с различна честота: прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен/тип Бекер, пояс крайник мускулни дистрофии, миотонични дистрофии, фациоскапулохумерална дистрофия, дистални миопатии, вродени миастении, фамилна амилоидна полиневропатия, спинални мускулни атрофии, болест на Гоше, болест на Помпе, болест на Нийман-Пик тип В и тип С, болест на Уилсън. В него се осигуряват профилактика, диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на пациенти с посочените редки заболявания от цялата страна и съседните държави. В Клиниката по нервни болести се развива направлението по неврорехабилитация, като се извършва и комплексна индивидуализирана рехабилитация на болните. Екипът на центъра е интердисциплинарен с участието на различни медицински специалисти, молекулярни биолози, специалисти по здравни грижи, ерготерапевти и психолози. Осъществява и профилактични дейности, като реализира скринингови програми за три от заболяванията – фамилна амилоидна полиневропатия, болест на Помпе и болест на Нийман Пик тип С. Друга важна дейност на Еспертния център е научноизследователската дейност за тези заболявания. Освен лечението на болните, тук ще се проследяват и здравите носители в различен период от време. Пациентите се проследяват на всеки 6 месеца, като актуалната клинична информация се въвежда в регистри. Един от нерешените проблеми е липсата на клинична пътека за диагностика и лечение на пациенти над 18 годишна възраст с метаболитни заболявания, отчитат от лечебното заведение.

Експертният център за първични имунни дефицити е с ръководител проф. Елисавета Наумова. Първичните имунни дефицити се дължат на дефект в генетичните комбинации и спадат към т.нар. редки заболявания, чиято честота по дефиниция е по-малка от 1:2000 души. През 2006г., в имунологичната клиника на УМБАЛ “Александровска” е създаден български регистър на пациентите с ПИД, който работи по утвърдени алгоритми за диагностика и лечение на пациенти с ПИД, разработени на база на европейските и световни препоръки (ЕSID и PAGID). В момента общият брой на регистрираните пациенти наброява 164 човека. Клиниката по клинична имунология е и единствената в страната за лечение на пациенти над 18 г. възраст с ПИД. В центъра ще се диагностицират, лекуват и проследяват пациенти с имунодефицит с преобладаващ недостиг на антитела, комбинирани имунодефицитни състояния, имунодефицит свързан с други значителни дефекти, обикновен променлив имунодефицит, нарушения на фагоцитната система, дефекти в системата на комплемента, дефицит на С1 естеразен инхибитор, други нарушения с включване на имунния механизъм, некласифицирани другаде. Осигурено е лечение по клинична пътека за пациенти с доказани ПИД – деца и възрастни, а също и извънболнично заместително лечение на пациентите с наследствени имунофедицити по изисквания на НЗОК с протоколи на комисии. Екипът на проф. Наумова ще се бори за въвеждане на програма за изследване на имунната система през различните възрастови периоди с оглед профилактика и ранна диагноза на имунните дефицити; въвеждане на скрининг програма при новородените (TREC screening) за тежки имунни дефицити (SCID) и Т-клетъчна лимфопения; въвеждане на реимбурсирането на други скъпо-струващи медикаменти за заместителна терапия на ПИД – напр. интерферон-гама и GM-CSF; включване в наредба №11 на Клиничнa процедурa “Лабораторен диагностичен алгоритъм за доказване на ПИД”, с продължителност 12 часа, и на по-ниска цена от КП.

Експертен център за болестта на Фабри с ръководител проф. Емил Паскалев – е за заболяване с под 1 случай на 100 000 души. В България са регистрирани 70 болни с болест на Фабри. Заболяването засяга почти всички органи на човека, но най-тежко бъбреците, което предопределя сериозна прогноза.
От близо десет години, единствено екипът на проф. Емил Паскалев от Клиниката по нефрология и трансплантация, изучава болестта на Фабри в България и има опит с особеностите на това рядко нефрологично заболяване. Доказани са 45 болни, като на 12 от тях се провежда специфично ензимозаместително лечение с много особености при приложението му. Проследяването на тези болни става с участието на интердисциплинарен екип от нефролози, невролози, кардиолози, офталмолози, дерматолози, пулмолози, гастроентеролози и др. при необходимост.

Нред с 3-те експертни центъра, в рамките на „Националната програма за подобряване на майчиното и детското здраве 2014-2020”, към Клиника по педиатрия на „Александровска” функционира и Експертна комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза. Повече – в статията тук.